今年6月15日是“重症肌无力关爱日”，让我们共同走近并关注这种罕见的自身免疫性疾病。当免疫系统错误攻击神经肌肉接头，患者会经历波动性肌无力、眼睑下垂、吞咽困难等症状，严重时可危及呼吸。但值得欣慰的是，随着靶向生物制剂、免疫调节等创新疗法的出现，患者正迎来更多治疗选择，为“力不从心”的生命注入希望和力量。
全身型重症肌无力是一种复杂的、慢性自身免疫疾病，累及免疫系统和神经肌肉系统，而补体系统作为先天性免疫系统的关键组成部分，对发病起到重要作用。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师罗苏珊介绍，全身型重症肌无力患者的临床表现多样，早期诊断对预后至关重要。典型症状如眼睑下垂、视物成双的患者通常能及时就诊于眼科或神经内科，较少误诊。但以吞咽困难或呼吸困难为首发症状的患者往往在内科急诊就诊牛顺网，易被误诊为消化道或呼吸系统疾病，延误诊治。这类患者常因未及时检测肌无力相关抗体而错过早期诊断机会，最终导致病情加重甚至出现肌无力危象。
全身型重症肌无力在任何年龄段均可发病，女性多发于40岁前，男性多发于60岁后。曾经有一位18岁的女孩辗转多地就医，直到发展为肌无力危象，才在华山医院神经内科确诊为全身型重症肌无力。她以吞咽困难起病，随后出现胸闷，期间曾有过视物成双的病史，仗着年轻没太在意。最终这位患者经历两次气管切开，在重症监护室（ICU）治疗两个月，不仅经济负担沉重，心理创伤也很大。所幸经过血浆置换和药物治疗，三年后她完全康复，停用激素后已经恢复正常生活和工作。这个案例凸显了非典型症状患者面临的诊断困境。
罗苏珊医生指出，重症肌无力的核心机制是自身免疫异常，主要涉及乙酰胆碱受体抗体和MuSK抗体。这些抗体的产生可导致症状波动，常在感染、劳累后加重。及时免疫治疗如激素、免疫抑制剂或生物制剂可显著缩短病程。胸腺在发病中也起着关键的作用，年轻患者多见胸腺增生，而胸腺瘤患者需手术切除，这类患者的治疗更为复杂。
长期以来，全身型重症肌无力患者通过胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射丙种免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等传统治疗方法改善病情。但由于病程迁延，大量患者经传统治疗仍会出现疾病波动或加重。
随着单抗、靶向制剂，包括FcRn拮抗剂、补体抑制剂，还有B细胞活化抑制剂等创新药物的研发与临床应用，全身型重症肌无力的治疗目标持续优化，患者能够达到更好的功能状态。《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020 版）》指出当前理想的治疗目标是微小状态最轻或更好，同时治疗相关副作用≤1级的“双达标”状态。治疗目标的持续改善有望在临床上进一步帮助患者避免危象、减少疾病波动，实现长期稳定控制和个体化的预后改善。在全身型重症肌无力诊疗领域，复旦大学附属华山医院在2021年成立罕见病诊疗中心，“罕见病MDT专家库”由神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的罕见病权威专家组成，并开设了神经遗传代谢等多学科联合MDT门诊，根据患者个体情况，提供精准化的治疗方案与覆盖诊前、诊中、诊后的全病程诊疗体验，为患者全病程管理保驾护航。凭借其学科影响力，依托泛长三角神经肌病联盟，帮助区域内罕见病患者实现远程会诊，让高效诊疗加速惠及患者。华山医院通过这种模式将肌无力危象患者的死亡率从12%降至2.6%。
早期识别、规范治疗和长期随访是改善预后的关键。罗苏珊医生强调，重症肌无力虽属罕见病，但治疗效果较好，多数患者能恢复正常生活。随着治疗选择增多和医保覆盖扩大，患者生活质量显著提高，心理状态也明显改善牛顺网，这使得他们成为相对幸运的罕见病患者群体，能够更积极地面对生活和参与社会活动。
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